Kelainan dan interaksi genetik pdf

Kelainan mukosa rongga mulut pada lansia yang terbanyak terjadi pada lidah, yaitu fissured tongue dialami 29 orang 51,78%, diikuti coated tongue dialami 27 orang 48,21% dan yang paling sedikit ditemukan kelainan mukosa rongga mulut pada lansia adalah denture hyperplasia dialami 1 orang 1,78%. Gen creld1 adalah suatu gen yang terletak pada kromosom 3p25. Tahap penyakit lanjut tahap penyakit telah berkembang pesat dan menimbulkan kelainan patologis timbul tanda dan gejala. Interaksi gen dibedakan menjadi dua yaitu interaksi interalellik dan interaksi intraalellik. Pada manusia ditemukan kelainan mempunyai jari lebih, yang diwariskan oleh gen. Yaitu interaksi di mana satu gen menutupi gen lain yang bukan alelnya.

Mahasiswa mendapatkan materi dari dosen dan membuat resume resume materi 5% 3 interaksi genetic a. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Ini menunjukkan bahwa kelainan structur kromosom sering diturunkan dari ibunya. Unduh sebagai pptx, pdf, txt atau baca online dari scribd. Kelainan darah jenis, penyebab dan mengobati alodokter. Pendahuluan kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasii konsepsi sel telur perlu dibedakan antara istilah kongenital dan genetik. Selain itu, tidak ada kelainan pada jumlah trombosit maupun pada tes fungsi platelet. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Kelainan structural terjadi pada sekitar 3 % kelainan sitogenetik pada abortus. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi.

Kelainan dan penyakit genetik pada manusia ilmu kesehatan. Penyebab kelainan genetik penyebab, penentuan dan gangguan. Keadaan saling mempengaruhi dari beberapa gen ini dinamakan interaksi gen. Alel dominan menutupi pengaruh dari alel resesif, sebagian atau penuh. Kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi manusia. Jadi apabila ada 2 dua pasang gen bekerjasama sehingga membentuk suatu fenotipe baru maka keadaan ini disebut dengan interaksi gen. Manfaat dan tujuan penulisan makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui makna adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni. Panduan ini berisi prosedur, tahapan dan uraian analisis data. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Genetik merupakan bidang sains yang mengkaji fenomena pewarisan dan variasi dalam kesemua makhluk hidup, samada manusia mahupun bakteria. Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Untuk mengetahui tindakan pencegahan dan konseling genetik. Beliau juga bertanggungjawab dalam memperkembangkan penemuan kajian gregor mendel.

Interaksi gen fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen. Dalam organisma hidup, maklumat genetik disimpan dalam. Struktur doubel heliks dna, dan komponenkomponen penyusunnya adenin a timin t guanin g sitosin c pdf created with pdffactory pro trial version. Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders. Bila seseorang mempunyai hubungan keluarga yang diketahui menderita kelainan genetik, terutama pada usia muda. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sindrom ini terjadi dimana anak alhir memiliki tambahan kromosom ke21. Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipefenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Proses tumbuh kembang seseorang merupakan hasil interaksi berbagai faktor yang saling. Faktor resiko dan patofisiologi hipertensi dalam kehamilan banyak dianut adalah 1. Dec 20, 2017 untuk mengetahui interaksi anatar genetik dengan lingkungan. Jika terjadi kelainan genetik maka akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan seperti prilaku, fisiologis, dan struktur tubuh. Anak kelas 12, simak yuk penyimpangan hukum mendel biar jago. Sindrom down adalah kelainan genetik yang sering ditemukan di amerika, dengan disabilitas ringan sedang akibat trisomy kromosom 21.

Secara etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis tertentu kelainan genetik dan lokasi kromosom tersebut. Penyakit genetik wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang. Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh w. Juga dilakukan pengamatan terhadap interaksi antara anak dan orang tua. Peristiwa ini disebut dengan interaksi beberapa pasangan alela. Nov 19, 2016 berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia.

Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Materi genetik mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme, mulai dari zigot sampai jadi organisme dewasa. Tindakan pencegahan dan konseling kromosom ceramah 2x50 a. Kromosom adalah pembawa materi genetik yang diturunkan kepada janin. Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat.

Doc interaksi genetik t deky rizki amanda academia. Pengetahuan genetika masa kini telah menemukan bahwa interaksi. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman. Di atas segalanya, keadaan genetik atau genom individu juga merupakan bagian esensial dari penyebab penyakit. Pada pidato ini saya akan memfokuskan pembicaraan pada kajian nutrigenomik yang merupakan disiplin ilmu yang berisi informasi tentang genom dan molekul biologi lainnya serta interaksi gen dan. Gengen tersebut mungkin ada pada kromosom yang sama berangkai mungkin pula ada pada kromosom yang berbeda satu sama lain. Blood disorder atau penyakit kelainan darah adalah gangguan yang terjadi pada salah satu atau beberapa bagian darah sehingga memengaruhi jumlah dan fungsinya.

Mar 01, 2014 albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Struktur kromosom merupakan kelainan kategori ketiga. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. May 01, 2017 autisme adalah keadaan yang disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan otak yang ditandai dengan kelainan dalam interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang sangat kaku dan pengurangan perilaku martini jamaris, 2014. Dukungan dan suportif keluarga dan lingkungan terhadap sindrom ini, untuk membantu kualitas hidup penderita. Selain itu, infeksi dan kelainan pada rahim juga menjadi faktor penyebabnya. Apr 02, 2012 kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya factorfaktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Autisme adalah keadaan yang disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan otak yang ditandai dengan kelainan dalam interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang sangat kaku dan pengurangan perilaku martini jamaris, 2014.

Genetik wikipedia bahasa melayu, ensiklopedia bebas. Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim. Makalah tentang kelainan dan interaksi genetik part 2. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat zat yang diperlukan oleh tubuh.

Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. Gen adalah material pembawa sifat organisme dari parental induk ke filial anak. Faktorfaktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktorfaktor lainnya. Kedua proses ini terjadi secara sinkron pada setiap individu. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain. Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit.

Adanya pengaruh interaksi genetik x lingkungan menyebabkan sulit untuk menentukan genotipe yang stabil dan spesifik lingkungan. Oct 28, 2017 penyebab kelainan genetik terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal, dan kerusakan gen. Dna mampu menyimpan informasi genetik sehingga dapat diteruskan kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Aug 27, 2012 kelainan kongenital muskuloskeletalblog 1. Pendahuluan pertumbuhan growth berkaitan dengan dengan masalah perubahan dalam ukuran fisik seseorang. Selain faktorfaktor tersebut, kesehatan sistem reproduksi manusia juga dipengaruhi oleh gaya hidup dan perubahan yang terjadi seiring dengan pertambahan usia. Sedangkan perkembangan development berkaitan dengan pematangan dan penambahan kemampuan skill fungsi organ atau individu. Oct 01, 2011 dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik.

Uji factor aktivitas koagulan viii tidak hanya digunakan untuk mendiagnosis, akan tetapi juga untuk memantau pasien dengan hemofilia a dan juga menilai kebutuhan mereka saat melakukan terapi. Penyebab kelainan genetik terjadi karena mutasi gen, kromosom tidak normal, dan kerusakan gen. Untuk mengetahui interaksi faktor ekstrinsik dan intrinsik terhadap penyakit. Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks terpaut seks, antara lain. Kelainan kongenital etiologi bbrp kelainan kongenital yg terjadi. Download pdf makalah kelainan dan interaksi genetik k. Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah.

Etiologi konsep yang komplek karena sebagian besar penyakit causanya multifaktorial dan akibat interaksi faktor instrinsik genetik dan lingkungan. Pengertian dari genetik dan kelainan genetik itu sendiri 3. Istilah genetik pertama kali diperkenalkan oleh pakar genetik british william bateson. Penyakit merupakan interaksi antara hereditas faktor intrinsik dan lingkungan faktor ekstrinsik penyakit genetik diklasifikasikan tiga. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik.

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan. Gen yang ditutupi itu disebut hipostasis, sedangkan gen yang menutupi disebut epistasis. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Ahli biologi molekuler juga sering memasukan promoter. Umur, jenis kelamin, dan kelainan kelainan yang didapatkan dari perjalanan penyakit sebelumnya adalah faktorfaktor yang perlu dipertimbangkan dalam patogenesis penyakit. Sep 09, 2012 cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks terpaut seks, antara lain. Pengertian dari genetik dan kelainan genetik itu sendiri. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi. Bagaimana cara menanggulangi penyakit keturunan pada kelainan genetika. Description download makalah kelainan dan interaksi genetik k. Sindrom down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. Autisme tiga kali lebih sering terjadi pada anak lakilaki dibandingkan anak perempuan. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan.

Berdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan menjadi. Pada pidato ini saya akan memfokuskan pembicaraan pada kajian nutrigenomik yang merupakan disiplin ilmu yang berisi informasi tentang genom dan molekul biologi lainnya serta interaksi gen dan diet dalam tubuh manusia. Umur, jenis kelamin, dan kelainankelainan yang didapatkan dari perjalanan penyakit sebelumnya adalah faktorfaktor yang perlu dipertimbangkan dalam patogenesis penyakit. Setiap gen memiliki pekerjaan sendirisendiri untuk menumbuhkan karakter tapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan karakter. Epistasis dibagi menjadi empat jenis, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, epistasis gen dominan rangkap, dan epistasis gen rangkap dengan efek kumulatif.

Seperti keturunan genetik, pengasuhan dan juga lingkungan akan berpengaruh pada perkembangan bayi tanpa asi ekslusif ini. Pdf penyakit alergi saluran napas yang menyertai asma. Kelainan tersebut dapat terjadi karena beberapa sebab seperti faktor genetik, infeksi virus, menurunnya fungsi organ reproduksi, penurunan kadar hormon, alkohol, obatobatan, dan sebagainya. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Kelainan genetik yang diturunkan dapat mengakibatkan seseorang menjadi beresiko predisposisi menderita penyakit keturunan, dan hal tersebut akan menjadikan timbulnya penyakit genetik. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger comb ayam. Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan. Pdf created with pdffactory pro trial version pasangannya di dalam polipetida. Interaksi intra alelik interaksi intraalellik adalah interaksi pada alel pada lokus yang sama. Penyakit gen tunggal hemofilia penyakit multifaktor hipertensi kelainan kromosom trisomi. Diagram yang menunjukkan adanya interaksi antara genetic dan lingkungan.